Alle kvinner som er gravide og som ønsker det kan teste seg. I mai 2020 kom det endringer i bioteknologiloven. Endringene innebar blant annet at alle gravide i løpet av 2021 vil få tilbud om tidlig ultralyd som ledd i svangerskapsomsorgen i Norge, samt at NIPT blir tillatt for alle gravide kvinner. Sykehusene vil følge opp gravide som er over 35 år. Som følge av lovendringen kan Legevakt Vest nå tilby NIPT til gravide kvinner som ønsker test.

NIPT står for non-invasiv prenatal test, og er en enkel blodprøve som tas fra armen til mor. Non-Invasiv betyr at testen ikke er en inngripende test som må tas gjennom mors mage eller livmor, og prenatal betyr at testen tas før barnet er født. Blodprøven analyseres for kromosomavvik hos fosteret. Litt forenklet forklart finnes noe av fosterets DNA i morens blod, og det er dette som kan analyseres på laboratoriet. Prøven kan tas fra uke 10. Anbefalt tidspunkt for blodprøvetaking er mellom uke 10 og uke 14. Ulike laboratorier benytter ulike NIPT tester. Legevakt Vest samarbeider med Unilabs Laboratoriemedisin og testen vi tilbyr heter Tomorrow. Unilabs er pr nå det eneste laboratoriet i Norge (Pr. 21. august) som er godkjente til å utføre NIPT.

Testen kan avdekke sannsynlighet for trisomi hos foster. Trisomi betyr at det er feil i arvematerialet og at det i stedet for et kromosompar er tre kromosomer. Trisomi hos foster kan oppstå med kromosom nummer 21, 13 og 18. Downs syndrom oppstår ved et ekstra av kromosom 21, og er en av de minst alvorlige trisomiene. Dette er også det vanligste syndromet som skyldes et ekstra kromosom. Mindre vanlige syndromer er Edwards syndrom som kommer av et ekstra av kromosom 18, og Pataus syndrom som er et ekstra av kromosom 13. Edwards og Pataus syndrom er mye mer alvorlige syndromer, og gir normalt kortere enn ett års levetid. NIPT kan også brukes til å avdekke fosterets kjønn og avvik i kjønnskromosomene. I Norge blir ikke kjønnet oppgitt da det ikke er lovlig. Testen kan gjennomføres allerede fra og med uke 10 i svangerskapet, beregnet fra siste menstruasjons første dag. Anbefalt tidspunkt er mellom uke 10 og 14. NIPT kan gi en svært treffsikker indikasjon på om fosteret har kromosomfeil som skyldes trisomi 21,18 eller13, og ved et normalt testresultat kan man med stor nøyaktighet utelukke at det finnes trisomi hos fosteret. Ved prøvesvar som viser trisomi henvises man til spesialavdeling på universitetssykehus der man kan gå videre med andre undersøkelser for å bekrefte eller avkrefte trisomi. Likevel kan ikke NIPT fullstendig utelukke at det finnes triosomi, men et normalsvar gjør det veldig lite sannsynlig. En NIPT test kan ikke avdekke andre kromosomfeil enn trisomi hos fosteret. Gravide som ønsker å ta en NIPT test anbefales å gjøre en grundig vurdering slik at man kan ta en informert beslutning. I tillegg bør det tas stilling til hva man ønsker å gjøre dersom testen gir svar at fosteret har en trisomi. Vi anbefaler deg som gravid å sette deg godt inn i informasjon om NIPT test. Du er velkommen til å kontakte vår erfarne jordmor eller en av våre gynekologer dersom du ønsker mer informasjon.

NIPT reguleres av bioteknologiloven og dens forskrifter. I mai 2020 kom det som nevnt endringer i bioteknologiloven som bl.a. innebærer at alle gravide som av ulike grunner har behov for en NIPT test vil få mulighet til å gjennomføre det. Tidligere har mange norske kvinner reist til Danmark og Sverige for å gjennomføre NIPT, men nå kan altså alle gravide få ta testen i Norge etter 1. april 2021. Lovendringen innebærer at grensen for å få tilbud om fosterdiagnostikk fra det offentlige senkes fra 38 til 35 år. Gravide kvinner på over 35 år får nå tilbud om NIPT fra det offentlige, da risikoen for trisomi hos fosteret er større dersom den gravide kvinnen er eldre. For gravide som er yngre enn 35 år innebærer lovendringen at også de nå kan få gjennomføre NIPT test. Gravide som er yngre enn 35 år kan ta NIPT test gjennom det private. Lovendringen innebærer også at alle gravide skal få tilbud om en tidlig ultralydundersøkelse for nærmere undersøkelse av fosteret og graviditeten som ledd i den generelle svangerskapsomsorgen. Ultralydundersøkelsen som tas i forbindelse med NIPT er kun en enkel ultralyd som fastslår hvor langt svangerskapet har kommet.

Verken NIPT eller andre tester kan gi et 100% sikkert svar på om det er kromosomfeil hos fosteret. Dette er viktig å være klar over når man vurderer å gjennomføre en NIPT test. NIPT er likevel den sikreste non-invasive testen for trisomi innenfor fosterdiagnostikk.

Hvorvidt man skal gjennomføre fosterdiagnostiske tester er et personlig valg. Det er viktig å sette seg ordentlig inn i informasjonen før man bestemmer seg for om man ønsker å gjennomføre slike tester eller ikke. Tenk gjennom hvorfor dere eventuelt ønsker å gjennomføre testen. Det er også viktig å tenke på hva dere vil gjøre dersom testresultatet viser sannsynlighet for kromosomavvik. Ved avvik vil vår medisinske genetiker følge dere opp og henvise dere videre til ditt universitetssykehus. Det må presiseres at NIPT er rettet inn mot trisomier, og at det kan finnes andre alvorlige kromosomfeil eller organ misdannelser hos fosteret som ikke detekteres ved blodprøven eller ultralydundersøkelsen som tas i forbindelse med NIPT.